arcadi-FQ

Què és

la FQ?

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia genètica i hereditària transmesa conjuntament, sense saber-ho, per la mare i el pare. Afecta nens i nenes. És una patologia crònica i degenerativa que perjudica principalment al sistema respiratori.

La FQ és causada per un gen defectuós (CFTR) que porta el cos a produir un líquid anormalment espès i enganxós anomenat moc, el qual s'acumula a les vies respiratòries dels pulmons i al pàncrees. Aquesta acumulació ocasiona infeccions pulmonars i seriosos problemes digestius. El gen CFRT es va descobrir l’any 1989 i se li han identificat prop de 2.000 mutacions, de les quals se sap que 127 estan relacionades directament amb la fibrosi quística. Per això, les afectacions de la malaltia són diverses segons el pacient i el tipus d'alteració del CFRT.

Amb el temps, la malaltia pulmonar empitjora fins al punt en què la persona queda incapacitada. Actualment, l'esperança de vida de les persones que pateixen fibrosi quística és d'aproximadament 45 anys.

Es calcula que en tot l'estat, un de cada 5.600 nadons neix amb fibrosi quística. Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats. També és la malaltia genètica hereditària més freqüent: un de cada 25 individus és portador del seu gen. Això significa, per exemple, que a Espanya hi ha entre 1,5 i 2 milions de persones portadores del gen de la FQ.

Moc

El moc s’acumula a les vies respiratòries dels pulmons.

Aire

Es redueix la capacitat de respirar impedint l’expulsió d’agents externs.

Què és la FQ? 1

Ens ajudes?

Què és la FQ? 2

Totes les ajudes són inestimables i tenen un gran impacte en què fem.

Inscriu-te ara a la NIT BUFONA! Inscripcions